Как проверить генетическую совместимость супругов и зачем

Тест генетической совместимости на сегодняшний день, это единственный клинически достоверный метод, представляющий собой генетический скрининг. Его также называют (Carrier Screening). В ходе процедуры проводится секвенирование генов (Next Generation Massive Sequencing).

Это самый популярный способ проверить генетическую совместимость партнеров перед зачатием.

Вот самые частые скрининги:

Карьер скрининг «Стандарт» — проводится исследование последовательности 24 генов. Способен обнаружить до 26 заболеваний.

Карьер скрининг «Оптима» — секвенирование 519 генов (из которых 455 аутосомные), проверяет на 570 болезней.

Карьер скрининг «Премиума» — исследование 2.276 генов (из них 2084 аутосомных), дает сведения о 2200 генетических нарушениях.

Зачем сдают скрининг на носительство генных заболеваний

При планировании беременности будущие родители могут заранее узнать какие у них существуют генетические особенности. Генетические тесты позволяют распознать возможные риски серьезных заболеваний, передающихся по наследству. Болезни проще предотвратить, чем вылечить, поэтому ответственные пары проходят обследования вместе.

Что показывают результаты скрининга на генетическую совместимость

По результатам тестирования можно судить о возможных заболеваниях будущего ребенка, которые ему достанутся по наследству. Карриер скрининг даёт сведения о состоянии генов и генных мутациях. Даже если у супружеской пары есть здоровый общий ребенок не исключает вероятности рождения больных детей.

Важно, что тест не может дать гарантию того, что родится здоровый ребенок. Его основная задача — оценить риск некоторых моногенных болезней. После полученных результатов, можно понять какие действия нужно предпринимать дальше: – Планирование беременности с ЭКО и ПГТ-М (тест, который проводятся до пересадки эмбриона в полость матки). – Иногда будущей матери необходимо пройти хорионбиопсию или амниоцентез. – Для определения моногенных патологии плода во время беременности используют НИПТ тест Veragene.

Моногенные наследственные заболевания наблюдаются примерно у 1-2% живорожденных детей. По статистике у 8% пар можно увидеть опасную комбинации генов. Такие сочетания в разы повышают шансы генетических болезней.

При обследовании только одного из партнёров мы получаем неполную картину. Это нежелательно, ведь каждый человек может иметь рецессивные дефектные гены. Поэтому, генетикам важно понять является ли один из супругов носителем или он болен. В случае носительства, болезнь себя никак не проявляет. Таким образом, тест нужно сдавать обоим супругам.

Кому нужно пройти тест генетической совместимости?

Специалисты рекомендуют сдавать тест в следующих случаях:

• Женщинам, желающим узнать вероятность передачи наследственных заболеваний своим детям. Сдается до того как произошло зачатие естественным путем.
• Донорам спермы и яйцеклетки перед подсадкой (в случаях ЭКО).
• Парам, которые состоят в кровном родстве, даже дальнем.

Как проводится процедура?

Для сдачи теста производят забор крови из вены в объеме 5 мл. Специальной подготовки не требуется. Результаты обычно готовы через месяц после тщательной проверки.

Что делать, если тест генетической совместимости положительный?

В случае если у обоих партнёров обнаружены мутации генов, несущих одинаковые болезни врачи рекомендуют делать ЭКО. Уже после ПГТ-М производят подсадку только тех эмбрионов, которые не несут эти заболевания.

Уточните информацию у своего генетика или репродуктолога о генетических скринингах на носительство моногенных заболеваний, если ваш врач не знает об этих технологиях, свяжитесь со специалистами генетической лаборатории, где вам подробно расскажут о методах и целях исследования.