Зачем делать генетический анализ эмбриона (ПГТ) перед процедурой ЭКО

Преимплантационное генетическое тестирование – диагностика аномалий генов и хромосом эмбриона до подсадки его в полость матки. Этот тест обязательно проводится в рамках экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), потому что позволяет выявить заболевания плода для предотвращения негативных последствий после наступления беременности.

Зачем делают генетическое тестирование эмбриона

Во введении написано, что преимплатационное тестирование проводится для проверки наличия генетических заболеваний, которые вызваны нарушенным кодом ДНК. Но что это даёт? Ниже приведены цели проведения этой процедуры.

• Снижение вероятности зачатия ребёнка с отклонениями. Это важно для того, чтобы у него не было проблем со здоровьем в будущем.
• Отсев эмбрионов с неправильным набором хромосом и нарушениями в структуре ДНК. В таком случае велик риск развития генетических заболеваний.
• Выявление причин неудачных попыток ЭКО. Это необходимо, чтобы не допустить ошибки при повторном искусственном оплодотворении и не сорвать процедуру.
• Оценка вероятности появления неизлечимых онкологических заболеваний. Такая разновидность патологий довольно опасна, поэтому важно снизить риск её появления.
• Установление резус-фактора крови. Определить этот параметр нужно для исключения резус-конфликта. Если он случится, то у ребёнка разовьётся гемолитическая болезнь.

Показания к преимплантационному генетическому тестированию при ЭКО

Генетическое тестирование проводится как по просьбе клиента, так и в случае наличия медицинских показаний. В первом случае можно заказать тестирование на одно или несколько определённых заболеваний.

Так как в случае некоторых обстоятельств исследование обязательно, то оно проводится по настоятельным рекомендациям лечащего врача. Вот список таких условий.

• Наличие наследственных заболеваний у родителей или супругов. Они могут передаться ребёнку.
• Будущая мать старше 35 лет, а отец старше 39 лет. Так как такой возраст уже не считается репродуктивным, то риск наличия хромосомных отклонений и генетических патологий плода очень высок.
• Наличие генетических болезней у близких родственников. Несмотря на то, что родственники непрямо связаны с одним из супругов, в фрагменте его ДНК могут быть подавленные (рецессивные) гены, несущие патологию.
• Отклонения в женских половых клетках. Существуют заболевания, которые сцеплены с половыми хромосомами. Чаще всего именно таким путём передаются различные отклонения по наследственной, например, женской линии.
• Нарушение сперматогенеза мужчины. Исследование мужских половых клеток не менее важно анализа женских.
• Частые выкидыши у женщины. Они обусловлены неправильным течением беременности, поэтому необходимо предотвратить такой исход событий.
• Две и более неудачные попытки ЭКО. Если эта процедура была проведена неудачно, то в 70% случаев выкидыш и замершие беременности вызваны генетическими патологиями плода.

Какие заболевания диагностируют при помощи ПГТ

При помощи преимплантационного генетического тестирования диагностируют свыше 150 генетических патологий! Здесь будут приведены примеры некоторых болезней из этого большого списка.

Примеры нарушений: синдром Дауна, гемофилия, лейкемия, мусковисцидоз, фенилкетонурия, пигментозный ретинит, нейрофиброматоз, торзионная дистония, болезнь Гоше, миодистрофия, ретинобластома, ахондроплазия, анеуплодия, торзионная дистония и так далее.

При обнаружении хотя бы одного генетического заболевания эмбрион не используется для пересадки в полость матки. Это очень важно, ведь ЭКО с генетически здоровыми эмбрионами увеличивает вероятность успешной искусственной беременности в несколько раз!

Особенности проведения ПГТ

Перед анализом берётся биоматериал, который подвергнется исследованию. Это клетки бластоцисты, отобранные на 5 день жизни эмбриона. В таком случае можно наблюдать комбинацию материнских и отцовских генов.